با اس ام ای بیماری آتروفی عضلانی نخاعی آشنا شوید
اس ام ای به گروهی از بیماریهای ارثی گفته میشود که نورونهای عصبی را درگیر میکند.
تیترپلاس | اس ام ای یا همان آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) به گروهی از بیماریهای ارثی اشاره دارد که نورونهای حرکتی را تحت تأثیر قرار میدهند. نورونهای حرکتی سلولهای عصبی خاصی در مغز و نخاع هستند که حرکت اندامها، صورت، قفسه سینه، گلو و زبان را کنترل میکنند. همچنین، این نورونها فعالیت عضلات اسکلتی، شامل عضلاتی که برای صحبتکردن، راه رفتن، بلعیدن و تنفس استفاده میشوند، را تنظیم میکنند.
ضعف عضلات اسکلتی ناشی از SMA معمولاً در ناحیه تنه (قفسه سینه)، عضلات بالای پا و بازو شدیدتر از عضلات دستها و پاها است. افراد مبتلا به اس ام ای دچار عفونتهای تنفسی، اسکولیوز (انحنای غیرطبیعی ستون فقرات) و انقباضات مفصلی (کوتاه شدن مزمن عضلات و تاندونها) میشوند.
انواع اس ام ای
شایعترین نوع SMA به دلیل تغییرات در ژنی به نام SMN1 (ژن بقای نورون حرکتی 1) ایجاد میشود. به طور کلی، پنج نوع از این فرم SMA وجود دارد که براساس میانگین سن شروع و شدت علائم طبقهبندی میشوند: نوع 0: نوعی بسیار نادر و شدید از اس ام ای است که علائم آن قبل از تولد ظاهر میشود. نوزاد مبتلا در هنگام تولد ضعف شدید و مشکلات تنفسی و تغذیهای دارد. نوع I: (همچنین به نام بیماری وردنیگ-هافمن یا SMA با شروع نوزادی شناخته میشود) شایعترین نوع SMA است. علائم آن معمولاً قبل از 6 ماهگی ظاهر میشود و شامل ضعف شدید عضلات، مشکلات تنفسی، سرفه و دشواری در بلع است. نوع II: معمولاً بین 6 تا 18 ماهگی تشخیص داده میشود. کودکان مبتلا به این نوع میتوانند بدون کمک بنشینند، اما نمیتوانند بدون کمک بایستند یا راه بروند. نوع III: (همچنین به نام بیماری کوگلبرگ-ولاندر شناخته میشود) علائم آن پس از 18 ماهگی ظاهر میشود. کودکان میتوانند به طور مستقل راه بروند، اما ممکن است در دویدن، برخاستن از روی صندلی یا بالارفتن از پلهها مشکل داشته باشند. نوع IV: پس از 18 سالگی ظاهر میشود و علائم شامل ضعف خفیف تا متوسط عضلات پا و سایر علائم است. ژن مشابهی به نام SMN2 وجود دارد که ممکن است در نسخههای متعدد در بدن حاضر باشد. اگرچه ژن SMN2 نسبت به ژن سالم SMN1 مقدار بسیار کمتری پروتئین SMN تولید میکند، اما نسخههای اضافی از ژن SMN2 با فرمهای خفیفتر SMA (نوع II تا IV) مرتبط هستند. با توسعه درمانهای جدید برای SMA، پیشبینیهای مربوط به این بیماری در حال بهبود است، بهویژه برای افراد مبتلا به SMA نوع I و II. با پیشرفت در شناخت SMA و توسعه درمانهای جدید، تشخیص و طبقهبندی این بیماری نیز به گونهای است که علائم بالینی و اطلاعات ژنتیکی را با هم ترکیب میکند.
چه کسانی بیشتر در معرض ابتلا به اس ام ای هستند؟
اکثر موارد SMA زمانی رخ میدهد که ژن معیوب از والدین فرد به ارث برسد. این بیماری یک اختلال اتوزومال مغلوب است، به این معنا که فرد مبتلا دارای دو ژن جهشیافته است و معمولاً یک ژن معیوب از هر والد به ارث میبرد. افرادی که فقط یک ژن معیوب دارند ناقل بیماری هستند، اما هیچ علامتی نخواهند داشت. SMA میتواند به طور نادر و خودبهخودی در فردی ایجاد شود که دو ژن معیوب را به ارث نبرده است، اما این موارد بسیار نادر هستند. افرادی که یک عضو خانواده مبتلا به SMA دارند یا یکی از اعضای خانواده ناقل است، ممکن است خودشان نیز ناقل باشند. آزمایش ژنتیکی ناقل بودن برای تشخیص جهشهای ژن SMN1 و شناسایی ناقلین احتمالی دردسترس است. افراد مبتلا به SMA سطح ناکافی از پروتئین SMN دارند که سلامت و عملکرد طبیعی نورونهای حرکتی را حفظ میکند. سطح ناکافی این پروتئین منجر به ازدستدادن نورونهای حرکتی در نخاع میشود و باعث ضعف و تحلیل عضلات اسکلتی میگردد. فرمهای نادرتر SMA ناشی از تغییرات در سایر ژنها هستند، از جمله:- ژن IGHMBP2 در کروموزوم 11
- ژن MORC2 در کروموزوم 22
- ژن UBA1 در کروموزوم X
- ژن DYNC1H1 در کروموزوم 14
- ژن BICD2 در کروموزوم 9
- ژن TRPV4 در کروموزوم 12
نظر شما