با اس ام ای بیماری آتروفی عضلانی نخاعی آشنا شوید
تیترپلاس | اس ام ای یا همان آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) به گروهی از بیماری‌های ارثی اشاره دارد که نورون‌های حرکتی را تحت تأثیر قرار می‌دهند. نورون‌های حرکتی سلول‌های عصبی خاصی در مغز و نخاع هستند که حرکت اندام‌ها، صورت، قفسه سینه، گلو و زبان را کنترل می‌کنند. همچنین، این نورون‌ها فعالیت عضلات اسکلتی، شامل عضلاتی که برای صحبت‌کردن، راه رفتن، بلعیدن و تنفس استفاده می‌شوند، را تنظیم می‌کنند.
ضعف عضلات اسکلتی ناشی از SMA معمولاً در ناحیه تنه (قفسه سینه)، عضلات بالای پا و بازو شدیدتر از عضلات دست‌ها و پاها است. افراد مبتلا به اس ام ای دچار عفونت‌های تنفسی، اسکولیوز (انحنای غیرطبیعی ستون فقرات) و انقباضات مفصلی (کوتاه شدن مزمن عضلات و تاندون‌ها) می‌شوند.
انواع اس ام ای
شایع‌ترین نوع SMA به دلیل تغییرات در ژنی به نام SMN1 (ژن بقای نورون حرکتی ۱) ایجاد می‌شود. به طور کلی، پنج نوع از این فرم SMA وجود دارد که براساس میانگین سن شروع و شدت علائم طبقه‌بندی می‌شوند:
نوع ۰: نوعی بسیار نادر و شدید از اس ام ای است که علائم آن قبل از تولد ظاهر می‌شود. نوزاد مبتلا در هنگام تولد ضعف شدید و مشکلات تنفسی و تغذیه‌ای دارد.
نوع I: (همچنین به نام بیماری وردنیگ-هافمن یا SMA با شروع نوزادی شناخته می‌شود) شایع‌ترین نوع SMA است. علائم آن معمولاً قبل از ۶ ماهگی ظاهر می‌شود و شامل ضعف شدید عضلات، مشکلات تنفسی، سرفه و دشواری در بلع است.
نوع II: معمولاً بین ۶ تا ۱۸ ماهگی تشخیص داده می‌شود. کودکان مبتلا به این نوع می‌توانند بدون کمک بنشینند، اما نمی‌توانند بدون کمک بایستند یا راه بروند.
نوع III: (همچنین به نام بیماری کوگلبرگ-ولاندر شناخته می‌شود) علائم آن پس از ۱۸ ماهگی ظاهر می‌شود. کودکان می‌توانند به طور مستقل راه بروند، اما ممکن است در دویدن، برخاستن از روی صندلی یا بالارفتن از پله‌ها مشکل داشته باشند.
نوع IV: پس از ۱۸ سالگی ظاهر می‌شود و علائم شامل ضعف خفیف تا متوسط عضلات پا و سایر علائم است.
ژن مشابهی به نام SMN2 وجود دارد که ممکن است در نسخه‌های متعدد در بدن حاضر باشد. اگرچه ژن SMN2 نسبت به ژن سالم SMN1 مقدار بسیار کمتری پروتئین SMN تولید می‌کند، اما نسخه‌های اضافی از ژن SMN2 با فرم‌های خفیف‌تر SMA (نوع II تا IV) مرتبط هستند.
با توسعه درمان‌های جدید برای SMA، پیش‌بینی‌های مربوط به این بیماری در حال بهبود است، به‌ویژه برای افراد مبتلا به SMA نوع I و II. با پیشرفت در شناخت SMA و توسعه درمان‌های جدید، تشخیص و طبقه‌بندی این بیماری نیز به گونه‌ای است که علائم بالینی و اطلاعات ژنتیکی را با هم ترکیب می‌کند.
چه کسانی بیشتر در معرض ابتلا به اس ام ای هستند؟
اکثر موارد SMA زمانی رخ می‌دهد که ژن معیوب از والدین فرد به ارث برسد. این بیماری یک اختلال اتوزومال مغلوب است، به این معنا که فرد مبتلا دارای دو ژن جهش‌یافته است و معمولاً یک ژن معیوب از هر والد به ارث می‌برد. افرادی که فقط یک ژن معیوب دارند ناقل بیماری هستند، اما هیچ علامتی نخواهند داشت.
SMA می‌تواند به طور نادر و خودبه‌خودی در فردی ایجاد شود که دو ژن معیوب را به ارث نبرده است، اما این موارد بسیار نادر هستند.
افرادی که یک عضو خانواده مبتلا به SMA دارند یا یکی از اعضای خانواده ناقل است، ممکن است خودشان نیز ناقل باشند. آزمایش ژنتیکی ناقل بودن برای تشخیص جهش‌های ژن SMN1 و شناسایی ناقلین احتمالی دردسترس است.
افراد مبتلا به SMA سطح ناکافی از پروتئین SMN دارند که سلامت و عملکرد طبیعی نورون‌های حرکتی را حفظ می‌کند. سطح ناکافی این پروتئین منجر به ازدست‌دادن نورون‌های حرکتی در نخاع می‌شود و باعث ضعف و تحلیل عضلات اسکلتی می‌گردد.
فرم‌های نادرتر SMA ناشی از تغییرات در سایر ژن‌ها هستند، از جمله:
- ژن IGHMBP2 در کروموزوم ۱۱
- ژن MORC2 در کروموزوم ۲۲
- ژن UBA1 در کروموزوم X
- ژن DYNC1H1 در کروموزوم ۱۴
- ژن BICD2 در کروموزوم ۹
- ژن TRPV4 در کروموزوم ۱۲
چگونه اس ام ای تشخیص و درمان می‌شود؟
تشخیص SMA
برای تشخیص SMA، پزشک ابتدا یک سابقه پزشکی جامع جمع‌آوری کرده و معاینه فیزیکی انجام می‌دهد. سپس، آزمایش عصبی برای ارزیابی عملکرد حرکتی بیمار انجام می‌شود.
یک آزمایش خون برای بررسی جهش‌ها یا حذف ژن SMN1 وجود دارد. این آزمایش حداقل ۹۵٪ موارد SMA نوع I، II و III را شناسایی می‌کند و ممکن است نشان دهد که فرد ناقل SMA است یا خیر. اگر ژن SMN1 طبیعی باشد یا تاریخچه و معاینه بیمار با SMA تطابق نداشته باشد، آزمایش‌های تشخیصی دیگر شامل:
الکترومیوگرافی (EMG): ثبت فعالیت الکتریکی عضلات در هنگام انقباض و در حالت استراحت
مطالعات سرعت هدایت عصبی: اندازه‌گیری توانایی عصب برای ارسال سیگنال الکتریکی
بیوپسی عضله: برای تشخیص سایر شرایط با علائم مشابه SMA
درمان SMA
چندین درمان برای SMA توسعه یافته است که به حفظ نورون‌های حرکتی، بهبود عملکرد عضلات و افزایش طول عمر کمک می‌کنند، اما این درمان‌ها قطعی نیستند. درمان در اوایل زندگی معمولاً مؤثرتر از درمان در مراحل بعدی است، زیرا افراد مسن‌تر ممکن است آسیب بیشتری به نورون‌های حرکتی داشته باشند.
درمان‌های تأیید شده توسط FDA برای SMA شامل:
نوزینرسن (Nusinersen): این دارو تولید پروتئین SMN را افزایش می‌دهد و برای درمان کودکان و بزرگسالان مبتلا به SMA تأیید شده است. این دارو از طریق تزریق در ناحیه کمر (لومبار پانکچر) تجویز می‌شود.
اوناسمنوجن آباپارووک-زیویی (Onasemnogene abeparovec-xioi): یک ژن‌درمانی برای کودکان زیر دو سال مبتلا به SMA با شروع نوزادی (نوع I) است. این درمان با ارائه یک ژن SMN فعال جدید به نورون‌های حرکتی، عملکرد ژن SMN1 را جایگزین می‌کند و به بهبود حرکت، عملکرد و بقای بیمار کمک می‌کند.
ریزدپلام(Risdiplam): یک داروی خوراکی برای درمان افراد دو ماهه و بالاتر است که با افزایش غلظت پروتئین SMN در بدن عمل می‌کند.
افراد مبتلا به SMA می‌توانند از فیزیوتراپی، کاردرمانی و توانبخشی بهره‌مند شوند تا به بهبود وضعیت بدن، جلوگیری از سفتی مفاصل و کاهش ضعف و تحلیل عضلات کمک کنند. تمرینات کششی و تقویتی ممکن است به کاهش انقباض مفاصل، افزایش دامنه حرکت و بهبود گردش خون کمک کند. برخی افراد ممکن است به درمان‌های اضافی برای مشکلات گفتاری و بلع نیاز داشته باشند. ابزارهای کمکی مانند بریس‌ها، ارتزها، دستگاه‌های سنتز گفتار و ویلچرها می‌توانند به بهبود استقلال عملکردی کمک کنند.
تغذیه مناسب برای افراد مبتلا به SMA مهم است تا به حفظ وزن و بهبود عملکرد عضلات کمک کند. افرادی که نمی‌توانند بجوند یا بلع کنند، ممکن است به لوله تغذیه نیاز داشته باشند. تهویه غیرتهاجمی می‌تواند به بهبود تنفس در هنگام خواب کمک کند و برخی افراد ممکن است به دلیل ضعف عضلات تنفسی به تهویه کمکی در طول روز نیاز داشته باشند.
هیچ دیدگاهی درج نشده - اولین نفر باشید